Kam smeruje medicína? K oprave génov a liečbe na mieru

Takzvanú Precision Medicine (PMI) zaradil medzi svoje priority americký prezident Barack Obama. Jeho iniciatíva má byť začiatkom novej éry zdravotnej starostlivosti v Spojených štátoch. Stavia ju na využití najnovších vedeckých poznatkov v oblasti genetiky, biológie, ale aj informačných technológií, aby zdravotná starostlivosť a liečba boli čo najúčinnejšie.

Biely dom predstavil hlavné princípy budúcej politiky v oblasti zdravotníctva vlani. Tento trend je v komunite odborníkov jasný už niekoľko rokov, a to nielen v USA. Rozšíril sa najmä vďaka viacerým objavom v genetike.

Jedným z dôležitých pokrokov bolo sprístupnenie metódy na čítanie DNA. Nové technológie sú schopné analyzovať celý obrovský ľudský genóm. Na Slovensku sa novými prístupmi v diagnostike pacientov zaoberajú aj molekulárni biológovia Gabriel Minárik a Tomáš Szemes. Dvaja vedci vyvinuli okrem iného špecifický test, ktorý umožňuje zistiť Downov syndróm plodu.

Z kvapky krvi

G. Minárik a T. Szemes nie sú len akademici, takmer pred desiatimi rokmi sa rozhodli podnikať v oblasti DNA analýz a založili firmu Geneton. „Impulzy boli dva. Chceli sme sa uchádzať o granty a výzvy pre podnikateľov,“ opisuje G. Minárik. Druhým podnetom bol prudký rozvoj neinvazívnej prenatálnej diagnostiky, ktorou sa chceli odlíšiť od ostatných.

Smer ich výskumu určil v roku 2006 odborný článok o tom, ako možno z kvapky krvi tehotnej ženy stanoviť pohlavie plodu. Už v tom období bol známy objav, že v krvi matky koluje DNA placenty, ktorej bunky kontrolovane počas tehotenstva odumierajú a uvoľňujú DNA do krvného riečišťa. A DNA placenty je prakticky vždy identická s DNA plodu.

„Začali sme robiť experimenty. Primárnym krokom bolo zavedenie metódy na stanovenie pohlavia plodu,“ hovorí T. Szemes. Sú autormi testu, ktorý umožňuje určiť pohlavie bábätka z krvi tehotnej už od desiateho týždňa. Test bol predvojom ďalšieho, ktorý vie odhaliť chromozómové poruchy. Konkrétne trizómie chromozómu 21, 18 a 13, známe ako Downov, Edwardsov alebo Patauov syndróm. Kým prvý je pomerne známy – porucha okrem typického vzhľadu dieťaťa prináša aj mentálne postihnutie, ďalšie dva sú menej časté, ale také vážne, že s nimi novorodenec prežije spravidla len niekoľko dní.

Poškodenia zisťujú tak, že z krvi ženy získajú plazmu a z nej izolujú DNA. Niekoľko miliónov kúskov sekvencií DNA analyzuje prístroj – sekvenátor novej generácie. Potom nasleduje bioinformatická analýza dát, ktorá rieši, ako je v danej vzorke zastúpený chromozóm 21. „V normálnych tehotenstvách je to nejaké číslo, v trizomických v priemere o päť percent viac,“ približuje G. Minárik.

Test uviedli na trh pred rokom. Podobné vyšetrenie si mohli ženy zaplatiť aj predtým, v laboratóriách v Kalifornii a Hongkongu. A čím je prístup Slovákov iný? „Na týchto dvoch miestach mali veľmi drahé a výkonné prístroje. Pre rentabilitu vyžadovali prevádzku s veľkým množstvom vzoriek. Prevládal názor, že menšie a lacnejšie verzie prístrojov by to nezvládli. My sme dokázali, že je to možné. Prišli sme s riešením ideálnym pre menšie krajiny ako napríklad Slovensko,“ podotýka T. Szemes.

Aby sa výskum neskončil len ako vedecká štúdia v zásuvke, oslovili G. Minárik a T. Szemes viacerých investorov. Dohodli sa na spolupráci s jedným z najväčších hráčov v zdravotníckom biznise, ktorý vlastní okrem iného sieť laboratórií. Test v súčasnosti ponúka spoločnosť Medirex. „V spolupráci sme obaja videli potenciál prenesenia výsledkov nášho výskumu do reálnej diagnostickej praxe,“ vysvetľuje G. Minárik.

„Chce to vizionárov, nadšencov s voľným kapitálom a takých ľudí na Slovensku nie je veľa.“ Gabriel Minárik

Molekulárni biológovia Gabriel Minárik (vľavo) a Tomáš Szemes Zdroj: Maňo Štrauch

Výskum rakoviny

Veľkou výzvou vo výskume je onkogenetika. Vedci hľadajú nový skríningový algoritmus, ktorý umožní nájsť rakovinu