Analýza ľudskej DNA je pre nezasväteného laika čistá španielska dedina. Pri jej skúmaní robia vedci sekvenovanie, čiže stanovujú poradie základných zložiek – nukleotidov. Z nepretržitého reťazca nukleotidov pozostáva každý z 23 párov chromozómov ľudskej bunky.
Pri klasickom prístupe sa najčastejšie namnoží určitý úsek DNA pomocou enzýmu. V praxi to vyzerá tak, že do prístroja vložia vzorku tkaniva (napríklad z krvi, vlasu alebo slín) a pridajú chemikálie, ktoré označkujú časť DNA. Úsek sa mnohonásobne zmnoží a potom sa detekuje zariadením, klasickým sekvenátorom. „Vypadne z toho malý úsek, ktorý nás zaujíma z pohľadu poradia nukleotidov,“ približuje molekulárny biológ Gabriel Minárik. Rozkódovanie reťazca DNA sa v tomto prípade dá stihnúť za jeden deň.
Modernejšie next generation sekvenátory dokážu získať v jednom behu celý genóm – súbor chromozómov, v ktorom sú umiestnené dedičné vlohy. Izolovanú DNA nasekajú na krátke úseky a potom ich celé naraz prečítajú. Takzvané celogénové sekvenovanie môže trvať dva až tri týždne podľa typu prístroja.
