Dôvera nechce uhradiť malým pacientom jediný liek na trhu. Rodičia sa obrátili na ministerku

Presne v takejto situácii sa ocitli traja malí klienti súkromnej zdravotnej poisťovne Dôvera, ktorí trpia Duchennovou svalovou dystrofiou. Je to vrodená genetická vada, keď sa v tele v dôsledku mutácie génu nevytvára proteín dystrofín alebo sa vytvára s defektmi.

Postihuje iba chlapcov a spôsobuje ochabnutie svalstva. Okolo ôsmeho roku života sú už pripútaní na invalidný vozík. Vo veku okolo 20 rokov väčšina pacientov zomiera na srdcovú alebo dychovú nedostatočnosť.

Jakub Škorvánek zo Žiliny minulý týždeň oslávil sedem rokov. Má tak zhruba rok, kým prestane chodiť. Ochorenie mu diagnostikovali, keď mal rok a pol. V tom čase ešte neexistovala liečba, ktorá by odstránila príčinu ochorenia.

Štandardne sa pacientom podávajú kortikoidy, ktoré svojimi protizápalovými účinkami mierne odďaľujú stratu schopnosti chodiť. V praxi o dva až tri roky. Na trhu sa však objavil liek s účinnou látkou ataluren, ktorý podľa niektorých odborníkov predstavuje jedinú možnosť kauzálnej liečby.

„Účinok atalurenu bol skúmaný v klinickej štúdii, kde pri liečbe v priebehu 48 týždňov došlo k zlepšeniu v teste šesťminútovej chôdze o viac ako 30 metrov. Aj v ostatných meraných parametroch - výstup do schodov, podiel pacientov na vozíku, kvalita života - došlo u pacientov liečených atalurenom k zlepšeniu v porovnaní s rovnako starými pacientmi, ktorí užívali placebo,“ uviedla lekárka Lenka Mrázová z Kliniky detskej neurológie Fakultnej nemocnice Brno.

Účinok lieku má odskúšaný

Tento liek je určený pre pacientov nad päť rokov, ktorí sú schopní ešte samostatnej chôdze. Jakub mal možnosť si ho na štyri mesiace